孕期查胎儿染色体　能有效预防唐氏综合症

　　全球每二十分钟就会有一个唐氏综合征的孩子出生，但无论是产前筛查的重要性还是生下“唐宝宝”后的干预护理教导，人们对唐氏综合征的关注是远远不够的。由扬爱特殊孩子家长俱乐部、广州市少年宫主办的“关注唐氏综合征-2010世界唐氏综合征日”近日举行，记者获悉，孕妇如果在早孕阶段就开始正规的检测，在很大程度上可以减少生“唐宝宝”的几率。

    诱发唐氏综合征的高危因素

    据广东省妇幼保健院康复科主任常燕群博士介绍，目前临床研究证明，并没有非常确切的原因会导致唐氏综合征的发生。但高危因素还是应该加以重视，如妊娠前后孕妇有感染风湿、流感，受孕时夫妻一方的染色体异常，孕期服用药物如四环素，女性受孕年龄大于35岁，长期在放射性或污染环境下工作，长期饲养宠物，孕妇有自然流产史（不是人工流产），家族里上一代或同代中有智力差或者是各类传染性疾病等。

    胎儿染色体检测是判断唐氏综合征的最确切指标

    要确诊是否是唐氏综合征，目前国内比较成熟的技术是胎儿的染色体检查，此项检查在孕24周以后就可以做了，孕妇可以选择一种快速染色体检查，只检查胎儿的第12号，18号，和21号染色体，3天的时间就可判断是否患有唐氏综合征。如果想知道是否其他的染色体也出现异常，做全套检测，大约需要21天才能出结果。这种检测建议高龄产妇应该考虑，由于技术成熟人们担心的流产等问题几率十分小，相对可能会生下一个唐氏综合征的孩子而言这个风险要小得多。

    记者还获悉，《时代》杂志在2008年评出的十大医学突破中有一项是“验血预知唐氏综合征”，这项技术又称为“无创性产前诊断”是通过抽孕妈妈的血进行分离技术（孕妇血液中含有微量的胎儿细胞），来鉴别胎儿是否患唐氏综合征，目前内地还没有开展这项技术。

    ●专家建议

    想要孩子的夫妻一定要做好妊娠前的身体检查，在医生的指导下及早处理感染性疾病和慢性病。防止污染，避免接触有害物质，尽量远离电脑辐射。

    已经有一个唐氏症的孩子，还想再要一个健康小孩的家庭就更得重视孕前体检和孕期产检筛查了。

    ●健康提醒

    如果其中一个孩子是唐氏综合征患者，另一个孩子健康。那么这个健康的孩子的下一代并不会比其他人的孩子患唐氏综合征的比率高。

    如果查出是唐氏综合征，家长也需要有信心和耐心，通过早期的教导干预可以使患者具备基本生活自理能力。认字、吃饭、穿衣、坐公车出行、进行简单的工作都是可以的。

    什么是唐氏综合征？

    正常人有23对46条染色体，唐氏综合征属于特殊的染色体变异性疾病，又称21三体综合征，即在第21对染色体上多了1条（正常为两条）。这也是为什么将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日的原因。身材矮小，眼袋鼓鼓、外眼角上翘、鼻梁扁平、总是半张着嘴、舌头往外伸……唐氏综合征患者的面容具有典型的特征。