faubourg

本人孕周17周做了一次唐氏筛查，结果如下：
1、孕周：17.2                2、体重：53kg
3、甲胎蛋白：38.77336U/ml    4、甲胎蛋白中位数倍数：0.908 （0.65~2.5 参考值）
5、游离β-HCG 79.20152 ng/ml
6、游离β-HCG中 位数倍数：5.789 （0~2.5 参考值）
7、游离雌三醇：3.630573nmol/l
8、游离雌三醇中位数倍数：0.726 （0.5~2 参考值）
9、21三体年龄风险度：1：950
10、21-三体风险度：1：40高风险 （＜1：250参考值）
11、18三体年龄风险度：1：8600
12、18-三体风险度：1：87000低风险
13、13三体年龄风险度：1：26000
14、13-三体风险度：1：34000低风险
15、神经管缺陷风险度：低风险
医院意见：建议遗传咨询。并做羊水穿刺确诊。
但是我们权衡之后，决定做了彩超之后在决定。

21+4周时做了一次三维超声，主要指标如下：
胎儿生长指标：BPD:50mm，HC:190mm，AC:173mm，FL:37mm，HL:36mm，小脑横径：22mm，鼻骨长：5.1mm。
潜在染色体异常指标：NF：—，CPC：—，EB:阴性，IEF：—，肾盂分离：—。
个系统超声观察：
胎儿头面：唇线连续，后颅窝池4mm，颅骨环完整，脑中线居中，两侧丘脑可见，小脑及小脑蚓部显示。
胎儿脊柱、四肢：脊椎骨颈、胸、腰、骶、尾段脊柱骨排列整齐，连续性良好，弯曲度正常；左右上下肢可见，其内肱骨、尺骨、桡骨。股骨、胫骨、肋骨显示。
其余内脏均显示可见。
超声提示：胎儿暂未见明显异常现象。

请问周主任，这样的结果我需要去进一步做羊水穿刺吗？现在羊水穿刺手术的可靠性又如何呢？另外，21三体风险是否在b超检查时都有症状能查别？谢谢。

421周荣向

需要去进一步做羊水穿刺或者复查一次，现在羊水穿刺手术的可靠性很大，另外，21三体风险一般在b超检查时都有症状能查别，24周彩超更清楚。

faubourg

谢谢周主任！
其实我们做过三次唐筛，分别是15周（省医——高风险downs1：246，高于临界值1：380）；16周（珠江医院——低风险downs1：1016）；17周（省妇幼——高风险21三体1：40，高于参考值1：250）。
而且b-hcg的mom值都比较高。请教游离b-hcg这个指标代表什么？
另外，通常21三体综合症在b超排畸时能看到一些症状，主要表现在哪里地方？如果我24周后再做一次三维彩超，需要特别注意胎儿的那些指标？谢谢！

421周荣向

做三维彩超面容和眼距可以看得出来。

faubourg

非常感谢！

421周荣向

不谢！

皇马

本人34周岁，生第二胎19周检查结果提示21三体高风险1/70，彩超检查羊水过多7.8CM，彩超其他未发现不正常。前几天空复葡萄糖GLUm10.54偏高正常值3.80-7.80mmol/L。我生的第一胎很正常也很聪明，也没有家族病史。医生建意要做脐带血检查，可流产和死胎的风险也高，我该怎么办？有人说四维彩超可以检查一部分。到底该怎么？请周主任给我一谢建议，谢谢！

皇马

本人34周岁，生第二胎19周检查结果提示21三体高风险1/70，彩超检查羊水过多7.8CM，彩超其他未发现不正常。前几天空复葡萄糖GLUm10.54偏高正常值3.80-7.80mmol/L。我生的第一胎很正常也很聪明，也没有家族病史。医生建意要做脐带血检查，可流产和死胎的风险也高，我该怎么办？有人说四维彩超可以检查一部分。到底该怎么？请周主任给我一谢建议，谢谢！

11133

请教周主任，你院有做羊水穿刺或绒毛细胞检查吗？10周做彩超可以查得出问题来吗？谢谢

421周荣向

我院暂时没有做羊水穿刺或绒毛细胞检查，10周做彩超不一定能发现什么问题。