安静的小提琴

   

原帖由 斯蕊妈妈 于 2009-11-20 10:57 发表
苯丙酮尿症，一般新生儿疾病筛查可以查出来的，如果系要吃特制的膳食，早d发现的话，bb可以同常人无异

可惜，那宝宝错过了这个机会，唉！祈祷

清纯小静

看了第一部分，我都不敢看下面的故事了，

好心酸呀

星星仔

   

原帖由 清纯小静 于 2009-11-21 16:17 发表
看了第一部分，我都不敢看下面的故事了，

好心酸呀

也不是那么心酸。 来，继续更新

星星仔

（3）.

　　 “可大兵说，这个病就是麻烦，并不是什么绝症。而且我们雪雪刚出生就做了新筛，第一时间就发现并且确诊，然后马上开始治疗，对她的伤害并没有别人说的那么严重。”她的语气很笃定，像是给自己打气。
　　
　　 我没说话，心里却充满怀疑，严重弱智、癫痫、暴躁、生活不能自理等词语在我脑海里晃悠。
　　
　　 珠珠问我：“你上网查了，对不？”
　　
　　 我点点头。
　　
　　 她说：“网上的东西，有时候不可全信的。雪雪得的这个病，不是大脑啊什么的本身有问题，而是她的基因存在缺陷，不能分解蛋白质中的苯丙氨酸和其它一些东西。这些东西堆积起来，就会损伤大脑神经，然后才导致脑部问题。只要能控制好苯丙氨酸的摄入量，就可以让孩子跟正常孩子一样发育。”
　　
　　 我有些疑惑，难道孩子还能像正常儿童一样成长吗？但我没说。
　　
　　 “不过，也很辛苦。如果真的一点苯丙氨酸都没有，孩子也会出现症状，小的是贫血、营养不良，严重一点可能也会构成永久伤害。”珠珠的语气慢了下来。我原来装了一肚子的话，现在不知道该怎么说了，于是从包里拿出一个毛绒玩偶，到雪雪床边逗她玩。
　　她虽然有些怕我，可还是忍不住玩偶的诱惑，伸手来拿。我一拿开，她就眼巴巴地看着我，带着焦急的神情，好像在说：“好阿姨，给我吧，让我亲亲它。”
　　
　　 跟雪雪玩了一会儿，珠珠说：“宝宝，我们该睡觉啦！”我就跟她告别。她丈夫忙完了厨房里的事情，说：“我送你下楼吧。”我和他一起开门出去，房间里传出珠珠跟雪雪说话的细软、温柔的声音。
　　 “我知道你的意思。”刚下了一层，他就这样说。
　　
　　 “什么意思？”我有些窘。
　　
　　 “放弃雪雪，重新生一个。或者干脆离婚，另外找人结婚，生个健康的。”他好干脆，难道男人就是这样直截了当？
　　
　　 “我的意思是……”
　　
　　 “如果我在你这个位置，也会这样说。但事实总比我们以为的要复杂。”他停了一下，跺了跺脚，楼梯里的感应灯亮了。“我跟珠珠曾经讨论过这个问题，甚至还吵过架。当你真的跟孩子一起，看着她一点点长大，看着她受罪，也看着她快乐，我真的找不到放弃她的理由。”
　　
　　 “等你们老了，她怎么办呢？”
　　
　　 “雪雪治疗开始得很早，对她没有构成太大伤害，她可以跟一般孩子一样成长的。即便是受到严重的伤害，我还是相信，她来到我们身边是有道理的。我们在帮助她的时候，她也在帮助我们。”我还在回味他的话，转眼就到楼下了。
　　

星星仔

（4）.

　　 苯丙酮尿患儿究竟是不是一定会走向恶化，然后慢慢变傻、变痴呆？
　　 珠珠一家是不是必然走向那注定的悲伤的结果？
　　 我在网上搜索着资料。
　　 在对各类专业名词逐渐麻木之后，原先被遮挡在视线之外的信息，慢慢透过术语的网，向我传来。
　　
　　 苯丙酮尿症术语可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断、早期有效治疗。
　　
　　 诊断只需一滴血。
　　
　　 这些孩子在出生时同正常儿童一样，无法被医生和家长发现，只能通过实验室检测才能检出。因此，新生儿疾病筛查是早期诊断的有效方法（新生儿疾病筛查与婚检、产前检查一起被称为减少出生缺陷的三道屏障，这项筛查工作可以发现先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症以及先天性听力障碍引起的儿童智力落后）。而这个检查，只需要新生儿脚后跟一滴血。
　　
　　 确诊和治疗进行得越早越好。
　　
　　 苯丙酮尿症患儿并非不可救药。关键是保护大脑发育尽可能不受损，而时间是节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以

下。尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续

。
　　 苯丙酮尿患儿不等于弱智、白痴，他们完全可以过上正常人的正常生活。
　　
　　 饮食控制是关键
　　
　　 苯丙酮尿症患者的智力障碍并非脑部本身存在病变，而是由于体内过量的苯丙氨酸和其异常代谢产物的神经毒性作用而引起的，因此，有效的治疗就是减少从食物中摄取苯丙氨酸。
　　 普通食物中均含有一定的苯丙氨酸，尤其动物性及豆类食物、谷类、面分等含量最高，因此，患者只能吃特制食物及含苯丙氨酸较少的蔬菜、水果、淀粉类食品。
　　 让人为难的是，苯丙氨酸又是人体内非常重要的必需氨基酸之一，人体自身不能合成，必须由食物补给。如果苯丙氨酸摄入过少，

一样会导致身体出现各种状况。所以，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需要量之间。为保证患者的正常发育，国内国外都有用于治疗苯丙酮尿症的专用食品，但必须要在医生及营养师的指导下喂养。与此同时，还需要定期检测患儿血中苯丙氨酸的浓度，使其维持在理想水平，这样才能保证疗效。
　　
　　 幸福不是奢望
　　
　　 只要在饮食上做好，完全可以像正常人一样生活。目前国外有不少患儿逐渐成长，并过上正常人的幸福生活，有些还成为行业中的杰出者。在国内，有不少患儿在父母的精心照顾下健康成长，跟同龄人一起读书、学习、工作，其中也不乏优异表现。他们不是社会的累赘，更不是魔鬼的化身！
　　
　　 我的心慢慢安静下来，默默感谢上天，让雪雪在第一时间就被确诊，她完全可以像我们大家一样度过她的人生！我们的恐惧，常常源于无知；我们的放手，也常常源于无力和无助。明天，我或许可以给珠珠打个电话——现在太晚了——问问她需要我做些什么。
　　

冰爽妈咪

边看边学习。楼主继续分享

星星仔

   

原帖由 loveabby 于 2009-11-21 15:54 发表
我是第一次听有这种病。可怜的孩子

这病国家现在越来越重视了，我们自己也要多了解才行

星星仔

   

原帖由 慈祥的眼神 于 2009-11-21 16:13 发表
   现在医学那么发达，这病能不能根治呀？

只要新筛检查出来，及早治疗，是可以康复的。3个月内治疗是最佳时期

小飘花

都是苯丙酮尿症惹得祸，怎么能让这么一个可爱的小孩子受折磨。

爱管家

一个家庭的幸福真不简单，第一个要求还是要身体健康。

心魔

雪雪没有错过最好的时期，还好啦

接受我的爱

希望能早日康复，和爸爸妈妈一起过幸福的日子

baby酷

我家的做了，抽脚后跟那个是吗？

帅宝宝

pku还不怎么了解，但是看文章介绍才知道这病那么可怕。

草莓香草

了解了！谢谢楼主分享，让我认识到puk的危害。

梓钰妈

关注中。
祝福：
早日康复