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养了7年的女儿是男孩!父母懵了!医生:性别模糊的孩子,每年都 ...

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“孩子分明是女孩面貌

外生殖器官也是女孩的”

养了7年的女儿

怎么突然间变成了“儿子”?

这是怎么回事?



一个活泼可爱的7岁小姑娘

因为下腹部能摸到一个包块

家人就带她到医院就诊


没想到,医生一查

竟然发现一个令所有人吃惊的结果:

这个一直被家人当成

掌上明珠的女儿,其实是男孩!


犹如戏剧般的反转

令家长心情复杂,十分不解


外貌明明是女的

遗传学性别为“男”


小玉是湖北黄冈人。此前因为发现右侧下腹部有一个包块,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤,普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术。


术后病理结果显示是无性细胞瘤,这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后,小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。


然而

化疗前的一次常规染色体检测结果

令所有人都大吃一惊:


正常人的染色体,男性为XY,女性为XX,小玉的染色体核型竟然是46,XY,SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阳性。各项结果都指向“她”实际上遗传学性别为男。



六个化疗疗程结束后,去年11月份,该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估,进行性激素和促性腺激素检测,完善基因等进一步检查。


因为有Y染色体存在,腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高,今年7月复诊,在共同会诊和协商下,对小玉进行了腹腔镜探查,预防性切除对侧性腺。


术中进一步发现

小玉既没有男性生殖系统

左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状

子宫和双侧输卵管发育较差


发病率八万分之一

由于先天基因缺陷导致

武汉儿童医院内分泌遗传代谢科

主治医师杨禄红介绍

小玉这种情况在医学上被称为

“性反转,46,XY 单纯性腺发育不全综合征”

(Swyer综合征)

在临床上较为罕见,其发病率为1/8万


杨禄红医生解释,这类患者最初的受精卵性别其实是男性,但由于性别决定中的某些关键基因突变,导致性腺变成了发育不良的卵巢,不分泌睾酮和抗苗勒管激素,于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器,而苗勒管因为没有被抑制,而发育成女性生殖系统。但是,由于染色体性别的不一致,卵巢不能生长和发育,呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。


通俗地说,虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器,但实际上遗传学性别却是男孩,这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在,一直被当作女儿养。

真相大白后

近日,医生对小玉进行了心理评估

结合小玉自己的意愿


她更愿意接受自己是女孩子的身份

小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养


至于她未来的生活质量

杨禄红医生表示,需要继续监测

小玉的性腺功能和激素水平

青春期的时候

要用雌激素药物做替代治疗

促进第二性征发育

做一名真正的“女孩”


医生:生长发育

别光看身高体重


“在大部分人的观念里,人的性别无非两种:非男既女,可实际情况却要复杂得多。”武汉儿童医院遗传代谢内分泌科主任医师姚辉说,像小玉这样性别“模糊”的孩子,每年都会遇到十多例。



姚辉主任提醒广大家长

对于孩子的生长发育监测

不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面

如果孩子出生后性器官发育特征不明显

家长就要注意观察


一旦发现异常

需要尽早到医院小儿内分泌科

进行专业评估


对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平,影像,染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担,早期诊断、科学治疗非常重要。


在每个人的成长路上

难免会遇到一些健康上问题

这时候,大家千万不能讳疾忌医

寻求科学的解决方法才是最有用的!




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本文综合自楚天都市报、杭州日报、信息时报;如侵权请与本公众号联系。

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