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近日，佛山顺德
张女士和丈夫来到医院就诊
称出生的孩子是一名白化病患儿
张女士的婆婆一度认为
是张女士身上携带有不良的基因
导致孩子患上白化病
两人欲前来求医找出原因
经该院检查
竟发现夫妻俩是近亲结婚
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据医院介绍称
最近，来自省外的张女士
在丈夫的陪同下来到该院
产前诊断遗传咨询门诊进行就诊咨询
就诊时
张女士夫妇非常焦虑
经过医院产科负责人了解
原来，前不久
张女士刚生产完
出生的孩子是一名白化病患儿
张女士和丈夫
都不是白化病患者
却生出来了一名白化病孩子
在当地民间文化习俗的影响下
张女士的婆婆还一度认为
是张女士身上携带有不良的基因
所以导致孩子患上了白化病
久而久之，演变成了双方家庭的一场争执
为了得到科学的求证
张女士和丈夫在该院进行了基因检测
经过基因检测
终于解开了孩子患上白化病的谜团
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（资料图，与本文无关）
原来，张女士与丈夫
都各自携带有白化病的遗传基因
而且致病基因的变异位点相同
该院专家表示，自己也觉得有点惊讶
居然存在一模一样的情况
在看到结果后
该院专家高度怀疑
张女士夫妇二人是近亲结婚
然而经过询问
张女士和她的丈夫都知道双方是亲戚
但否认两人有近亲关系
张女士告诉该专家称
自己是在家乡的一场喜酒宴上与丈夫认识的
两人认识后相恋，最后结婚
结婚时虽然知道双方是亲戚关系
但以为并非“近亲”
所以在孕前并未有进行过
相关的产前诊断及基因筛查
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随后
张女士和丈夫分别询问了家里的长辈
殊不知，不问不知道
一问之下终于“破案”了
原来张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹
在遗传学上，夫妇二人属于近亲关系
该院专家指出
张女士夫妇二人并不是白化病患者
并不意味着
二人身上并不带有白化病的遗传基因
“张女士与丈夫二人
并没有白化病的症状
然而身上都带有相同的致病遗传基因
两人结婚后
生出白化病的概率是非常高的”
该院专家介绍道
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（资料图，与本文无关）
值得关注的是
如果夫妻双方在结婚前
知道自己存在亲戚关系
或者不清楚自身是否携带某些相关疾病基因
可以在怀孕前
到医院进行单基因疾病携带者筛查
那么出生缺陷如何科学预防？
世界卫生组织提出三级预防策略
国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中
提出的“婚前、孕前、孕期
新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”
因此
有效预防出生缺陷的措施
包括三级预防和五道关口
（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）一级预防
是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。
二级预防
是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。
三级预防
是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷“幼苗成长关”。
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资料来源广东医科大学顺德妇女儿童医院、广州日报、网络等，如侵权请与本公众号联系。
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发表于 2023-9-23 09:13
发表于 2023-9-23 13:46
