dogmother

这周去医院拿检查结果，医生告诉我：我有地中海贫血＋弓形虫弱阳性。我一听就蒙掉了，回家查资料发现这两项都可能导致BB发育不正常，已经好几晚没有睡着了。医生建议我两周后去照彩超排畸。

我要怎么办呀？？

 

 

我爱曳曳

照医生的要求去做吧。地中海贫血只要你老公没有应该没什么。

ekinhold

地中海的话，你是弱还是真的地中海？

如果是弱的话，ＢＢ有１／２机会有弱地贫～～或会先天性贫血～～我阿爸就是弱地贫．但我就先天性贫血，但问题不大，我出世时都好肥，可以食的补铁补血的，弓形虫的话，你有，也不一定会感染比ＢＢ悟洗太担心，多做个检查，我有个朋友都有弓形虫，但ＢＢ就无事～！！祝好孕

dogmother

谢谢大家的关心！我LG没有地中海贫血，BB正常的机率应该有50％。我现在也不去想太多了，顺其自然吧！！我相信BB是坚强的，但是后续我也会做些检查来排畸。

真的希望所有的BB都健康，妈妈少担心呀！

我查了一些资料，稍候发上来给大家共享一下！

微微风

祝福你！

dogmother

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

     本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

dogmother

【临床表现和实验室检查】

（一）β地中海贫血

   根据病情轻重的不同，分为以下  3  型。

   1.重型      又称Cooley  贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进
行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由
于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；  1  岁
后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海
贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于
心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力
衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不
治疗，多于5岁前死亡。

2.轻型    患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。
本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

3.中间型    多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏
轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

dogmother

二）a地中海贫血 

   1．静止型      患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb  Bart's含量为0.01
～0.02，但3个月后即消失。

   2．轻型      患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；
红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；  HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb 
Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

   3．中间型      又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻
重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可
出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急
性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

4．重型        又称  Hb  Bart's  胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎
或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大
且质脆。

dogmother

防治地贫的根本出路 　　

   防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作，减少地贫的遗传。在塞浦路斯，采取婚前筛查及在孕10周

前进行产前筛查，以确定胎儿有无地贫，并及时中止妊娠等措施，使重症β地贫的出生率从原来的每年300例降至每年

1～2例。这一经验值得我们借鉴。 　　所谓婚前筛查，是指避免让轻型地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻，所生的孩子

罹患重度地贫的几率为1／4，生健康孩子的几率也为1／4。 　　产前筛查是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞

或脐血，获得基因组DNA，以多聚酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。

 　　植入前遗传学诊断(PGD)，是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞，对可疑地贫的胚胎细胞进行胚胎植入

前诊断，以选择非地贫健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比，这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的

创伤。(广州中山大学附属第二医院儿科教授 黄绍良) 

［此帖子已被 dogmother 在 2006-8-11 11:38:46 编辑过］

dogmother

若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。

　　患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。

　　若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会有这种基因。

　　若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。

　　若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。

dogmother

呵呵，昨天去照彩超，宝宝的总体情况不错哦！医生建议4周后再照彩超，不过我心理已经放下一块石头拉！

雪儿crystal

祝你和宝宝都健康!!